Wykład dotyczący genetyki klinicznej, a dokładnie dziedziczenia mitochondrialnego i chorób mitochondrialnych, wygłosił prof. dr hab. med. Maciej Krawczyński. Podczas spotkania zapoznaliśmy się z charakterystyką mitochondriów - ich budową, funkcjami oraz sposobem powstawania, który wyjaśnia teoria endosymbiozy. Ponadto mieliśmy okazję bliżej przyjrzeć się budowie mitochondrialnego DNA – mtDNA, a także podobieństwom i różnicom między nim a DNA eukariontów. Dowiedzieliśmy się również wielu informacji dotyczących mutacji mitochondrialnego DNA – przyczyn ich występowania, podziału na różne typy, a przede wszystkim mechanizmów ich powstawania oraz rozwoju. Niezwykle interesujące okazała się charakterystyka chorób mitochondrialnych - poznaliśmy objawy oraz czynniki sprzyjające ich występowaniu, a także narządy i układy ciała ludzkiego przez nie atakowane. Do chorób tych zalicza się m.in. dobrze nam znaną chorobę Alzheimera czy Parkinsona, ale również rzadziej występujące schorzenia - zespół MERRF, MELAS czy zespół Alpersa. Cała prezentacja została dodatkowo wzbogacona o zdjęcia pacjentów cierpiących na te choroby. Pan prof. omówił także diagnostykę i profilaktykę schorzeń mitochondrialnych. Poza tematyką związaną z mutacjami mtDNA poznaliśmy rolę plemników i komórek jajowych w dziedziczeniu mitochondrialnym.
Wykład dotyczący dziedziczenia mitochondrialnego bardzo nas zaciekawił. Uczestnictwo w tym spotkaniu pozwoliło nam pogłębić wiedzę z zakresu genetyki klinicznej, w szczególności na temat właściwości mitochondrialnego DNA, sposobów jego dziedziczenia oraz chorób wywołanych jego mutacjami. Jesteśmy wdzięczni za możliwość wysłuchania kolejnego tak interesującego wykładu, niosącego dużą dawkę nowej wiedzy na temat medycyny i z niecierpliwością oczekujemy na następne spotkanie.